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國際罕見病日 讓更多“罕見”被“看見”

時間:2024-03-01 17:49:42|來源:新華社|點擊量:276

“鼓一下肚子,疼嗎?好,放松。”29日,北京協和醫院罕見病醫學科病房內,醫生正在為剛剛入院的小張進行觸診。病床上的小張來自安徽,只有20歲,卻滿臉“皺紋”,關節也呈現腫大狀態。

每年二月的最后一天是國際罕見病日。當日,在全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院,罕見病醫學科病房正式啟用,小張成為首日入住的兩名患者之一。

“我們在他初二的時候發現他腳踝上有紅點,后來開始出現腳踝、膝蓋腫大,臉上也長了“皺紋”,我們都不知道怎么回事。”小張的媽媽說,為了求醫看病,小張耽誤了學業,但是一個醫院一個說法,一直沒有很好的治療方案。

“小張患的是骨膜增生厚皮病,涉及多個科室,我們通過多學科會診為他制定了初步治療方案。”北京協和醫院罕見病醫學科副主任醫師須晉說。

“今天入住到罕見病病房,醫生、護士們都特別好,我緊張的心也踏實下來了。”小張媽媽說。

當日與小張一同入住病房的另一名患者是來自內蒙古的7歲半小朋友丫丫。走進病房,丫丫正坐在床上吹氣球。見到記者,丫丫靦腆打起招呼,看上去除了個頭小一點,和其他小朋友沒有什么不同。

“丫丫患的是冷炎素相關周期性綜合征,很小的時候就總是發燒,一開始還以為是普通感冒,后來確診為罕見病。”談起丫丫的病情,媽媽艾女士數次哽咽。“這里的病房條件很好,醫生認真負責,希望能找到更好的治療方案。”

罕見病涉及兒科、心臟、內分泌、免疫、骨科、神經、腎臟、皮膚及重癥等多個學科,患者往往需要穿梭于多個科室。“我們設立罕見病聯合門診和??撇》?,目的就是為了打通各個科室,通過多學科診療(MDT)提高診療效率,讓患者就診更方便。”北京協和醫院罕見病醫學科常務副主任沈敏說。

治療罕見病、研發新藥需要醫生和科研機構等多方不斷創新。“過去需要我們拿書本上的知識應用,現在則需要我們去創新、創造。”罕見病醫學科病房啟用儀式上,北京協和醫院院長張抒揚這樣勉勵大家。

目前,罕見病醫學科病房設置23張床位,預計半年后全部啟用。

走出病房,來到門診樓,罕見病義診活動正在進行。前來咨詢的患者不少,有的帶著小朋友,有的還拎著行李箱。

“現在都有什么癥狀?”“這個病有遺傳概率,如果有生育計劃建議雙方都做一下基因檢測。”……活動現場,醫生們耐心詢問癥狀并一一解答疑問。

北京協和醫院心內科主任醫師、國際醫療部主任田莊說,剛接診的一位患者患的是轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變,這個病的藥物氯苯唑酸已納入醫保,大大減輕了患者負擔。

確診難、治療難、用藥難是罕見病患者面臨的“三道坎”。前不久,最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥。目前,超過80種罕見病用藥已納入醫保藥品目錄。

“一些罕見病可能并沒有那么“罕見”,只是人們對其不了解。”田莊說,要繼續加強對醫生進行相關培訓,暢通轉診渠道,讓更多“罕見”被“看見”。

疾病可以“罕見”,但關愛不會“罕見”。當日,北京協和醫院還成立了協和罕見病診療創新發展研究院,針對臨床需求,推動“產學研用”四位一體創新發展,通過打造產品創新轉化基地、一體化診療服務平臺,建設聯合實驗室和數據支持平臺,構建罕見病診療研領域新體系、探索新模式,解決罕見病領域的重大科學問題。北京協和醫院與中國科學院自動化研究所聯合研發的罕見病人工智能大模型也于當日發布,張抒揚說,以科技創新、機制創新引領推進罕見病診療研全面創新,將點亮罕見病患者生命之光。

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  • 責任編輯 / 李宗文

  • 審核 / 李俊杰 劉曉明
  • 終審 / 平筠
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